分子診斷試劑

PDS基因檢測試劑盒(熒光PCR法)

PDS基因檢測試劑盒(熒光PCR法)

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一,檢測意義
在我國聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一,居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起,其中PDS基因為常見的耳聾致病基因,呈常染色體隱性遺傳,耳聾人群中突變率為10-15%,正常人群中攜帶率為1-2%。前庭水管擴大(EVA)是最常見的內耳畸形,與PDS基因突變有密切關系。研究表明95%以上的EVA患者有PDS基因突變,臨床上表現為遲發性、漸進性耳聾,耳聾的加重或發生與感冒、外傷有關,突變個體應盡量避免劇烈運動。本試劑盒適用于耳聾患者的病因輔助診斷,以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測,通過對PDS基因四個常見突變位點IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、1174A>T的檢測,可避免和有效延緩耳聾的發生。

二,方法學
熒光PCR法

三,規格
24人份/盒

四,產品特點
采用核酸擴增熒光檢測法,依據耳聾相關基因的基因序列設計高度特異的引物,依據核酸擴增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點具有1,檢測速度快(1.5h左右),方便快捷2,精準度高,無假陰性3,檢測位點可拆分組合4,檢測位點覆蓋全面的特點。



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