分子診斷試劑

先天性耳聾基因檢測試劑盒(熒光PCR法)

先天性耳聾基因檢測試劑盒(熒光PCR法)

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一,檢測意義
在我國聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一,居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起,其中GJB2基因為常見的耳聾遺傳基因,該基因呈常染色體隱性遺傳,在耳聾人群中突變率為20-30%,在正常人群中攜帶率為3-5%。GJB2基因是引起非綜合征耳聾的重要遺傳學因素,臨床表現為中、重度感音神經性耳聾。人工耳蝸移植為目前臨床上最為理想的治療方式。本試劑盒適用于耳聾患者的病因輔助診斷,以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測,通過對GJB2基因常見突變位點235delC、299-300delAT、176del16bp、512insAACG的檢測,可盡早發現盡早治療,對先天性耳聾患者的康復有重大意義。

二,方法學
熒光PCR法

三,規格
24人份/盒

四,產品特點
采用核酸擴增熒光檢測法,依據耳聾相關基因的基因序列設計高度特異的引物,依據核酸擴增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點具有1,檢測速度快(1.5h左右),方便快捷2,精準度高,無假陰性3,檢測位點可拆分組合4,檢測位點覆蓋全面的特點。
 



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